Sindrome Stuve-Wiedemann

O Síndrome de Stuve-Wiedemann é uma doença congénita traduzida por uma displasia óssea, presente em pessoas de baixa estatura, predominantemente nos grandes ossos (fémur, por exemplo).
Normalmente estes pacientes apresentam sérias complicações, nomeadamente a nível respiratório e com episódios recorrentes de temperaturas altas sem explicação aparente.
Pensa-se que esta condição seja transmitida via autossómica, sendo causada por mutações no gene receptor do factor de inibição de Leucemia (LIFR), nomeadamente no cromossoma 5p13.
A maioria dos pacientes morrem durante o período neonatal. Os raros sobreviventes tendem a desenvolver progressiva escoliose , fraturas espontâneas, curvatura dos membros inferiores, com articulaçoes proeminentes e disautonomia. Apresentam, regra geral, sintomas como a instabilidade da temperatura, problemas ao nível da córnea e reflexos patelares,  bem como língua lisa.  O tratamento é sintomático e de suporte. 

Referencias bibliograficas:

1. Stuve-Wiedemann syndrome. Orphanet. 2006; http://www.orphanet.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3206. 
2. Stuve-Wiedemann Syndrome. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). 2009;http://www.omim.org/entry/601559?search=601559. 
3. LIFR. Genetics Home Reference (GHR). 2011; http://ghr.nlm.nih.gov/gene/LIFR.